O que é talassemia Maior?
O que é talassemia Maior?
A beta-talassemia (BT) major é uma forma de BT de início precoce grave (ver este termo) caracterizada por anemia grave, necessitando de transfusões regulares de glóbulos vermelhos.
Qual o exame que detecta talassemia?
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos. Eletroforese da hemoglobina , outro exame de sangue, também é realizada.
O que causa talassemia no sangue?
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio).
Qual a expectativa de vida para pacientes com talassemia beta?
- A expectativa de vida é mais baixa para as pessoas com talassemia beta maior, principalmente por causa das complicações das hemotransfusões regulares. Nos pacientes com traço talassêmico alfa ou traço talassêmico beta, nenhum tratamento é necessário.
Quais são os tipos de talassemia?
- Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo que a segunda é mais comum. Para formar a hemoglobina, o corpo precisa das proteínas alfa-globinas e beta-globinas. Essas proteínas, por sua vez, precisam de alguns genes em nosso corpo para quem sejam construídas.
Quais são os genes da talassemia?
- Se todos os genes estão ausentes ou mutados, a talassemia é muito séria e o bebê nasce morto ou a morte ocorre logo após o nascimento. Uma criança herda quatro genes de alfa-globina (dois de cada pais). O filho de dois pessoas que sofrem de traço talassêmico (ambos com 2 genes ausentes ou mutados) tem: 25% de ser saudáveis ou com 1 gene anormal.
Quais os sinais e sintomas de talassemia ao nascimento?
- Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.
