Como diagnosticar talassemia beta?
Como diagnosticar talassemia beta?
O diagnóstico laboratorial das talassemias é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina. Também é possível estudar a mutação genética específica. As cadeias produzidas em excesso formam precipitados na hemácia, lesam a membra- na e provocam destruição prematura.
Como funciona a talassemia?
Como acontece a Talassemia? A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo.
Qual a causa das talassemias?
A causa da talassemia está em alterações existentes em um dos genes do cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Chamadas tecnicamente de mutações, essas alterações têm origem hereditária e podem se mostrar de centenas de formas diferentes.
Quais são as complicações da talassemia beta maior?
- Estas complicações são encontrados principalmente nos pacientes com talassemia maior e intermedia. Os indivíduos com talassemia beta maior, geralmente apresentam nos primeiros dois anos de vida, com grave anemia, problemas de crescimento, e as anormalidades esqueléticas durante a infância.
Qual a causa da talassemia?
- A talassemia é uma doença sanguínea que faz com que o corpo produza de forma anormal a hemoglobina. O resultado disso é a destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que pode levar à anemia.
Qual a expectativa de vida para pacientes com talassemia beta?
- A expectativa de vida é mais baixa para as pessoas com talassemia beta maior, principalmente por causa das complicações das hemotransfusões regulares. Nos pacientes com traço talassêmico alfa ou traço talassêmico beta, nenhum tratamento é necessário.
Como fazer os exames de talassemia?
- Em caso de suspeita de talassemia, fazer exames laboratoriais para anemia microcítica e hemolítica e exames quantitativos da hemoglobina. Os níveis séricos de bilirrubina, ferro e ferritina estão aumentados.
